La lucha de Alma: tiene huesos de cristal, pero sueña con bailar

Con sólo dos años y cinco meses, sufre osteogénesis imperfecta, una rara enfermedad que le provocó fracturas desde que estaba en la panza de su mamá.

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Alma fue soñada por su mamá antes de quedar embarazada.

Sol soñó que estaba en una cama de dos plazas y en el medio había un bebé tapado por una manta. Ella se acercó. Lo agarró entre sus brazos y, al correr la manta, dijo:

—Diego, es una nena.

Hoy Alma Nina tiene dos años y cinco meses. El 18 de septiembre de 2015, en las 28 semanas de gestación, sus padres –Sol Rizzo (31) y Diego Andriani (32)– supieron que tendría osteogénesis imperfecta (OI), más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, cuyo día mundial es este domingo.

Cuando empezaron a hacer la ecografía notaron algo raro en un fémur, como una mancha, y la ecografista pensó que era un problema del equipo. Al día siguiente, en una nueva ecografía, salió que tenía 6 semanas de retraso en el crecimiento y varios huesos estaban curvados. Y un fémur se veía fracturado”, recuerdan los padres en diálogo con Clarín.

Era viernes. Salieron anonadados. Intentaron comunicarse con el obstetra, pero estaba de viaje.

Fue el peor fin de semana de sus vidas.

No sabían qué tenía Alma, sólo lo que decía el informe: disminución de tamaño femoral, curvaturas con hipoecogenicidad central.

Desesperados, comenzaron a leer notas y publicaciones de medicina.

Precisa Sol: “No cabía en mí pensar que un bebé podía fracturarse dentro del útero. Pero empecé a leer que eso era posible y esas características respondían a una patología puntual: osteogénesis imperfecta”.

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FInalmente ése fue el diagnóstico. Ya con otro obstetra volvieron a hacerle ecografías y una tomografía, donde se vio con claridad dos fracturas en las costillas. Ese cuadro pronosticaba la posibilidad de la enfermedad de un “tipo 2” que se considera “letal o con muy poca sobrevida”, explican los padres. La incidencia general de la patología a nivel mundial –sin dividir por sus distintos tipos– es de uno de cada 20.000 nacimientos.

Alma tuvo seis fracturas en el útero: ambos fémures, tibias y dos costillas.

Como no sabían qué tipo de OI iba a tener, estaba la posibilidad de que Alma, al nacer, no respirara.

Pero respiró.

Nació por cesárea, sin fracturas nuevas, el lunes 30 de noviembre de 2015 a las 12.06.

“Fue maravilloso ese momento en que la sacaron y empezó a llorar. ¡Era mi hija y estaba llorando! ¡Estaba respirando sola!”, recuerda Sol. En la sala sonaba el disco Love is space, de Deva Premal. En el momento exacto de nacer, se oía el mantra “idé weré weré”.

Diego estaba al lado de Sol, filmando el instante eterno.

—¿Al nacer se le identificó el tipo de OI que tiene?

—Sí, se diagnosticó clínicamente tipo 3 por las fracturas que tuvo y el tamaño. El examen genético recién lo hicimos el año pasado, pero la mutación genética de Alma no fue reportada anteriormente. Sin embargo, por su talla, entre otros factores, se mantiene ese diagnóstico.

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A los 8 días de haber nacido, Alma comenzó el tratamiento con pamidronato. Esta medicación frena el desgaste del hueso y lo fortalece disminuyendo el número de fracturas. El tratamiento temprano es vital ya que ayuda a que su evolución sea favorable, les explicó la doctora Cristina Tau, reconocida especialista en OI y médica de Alma.

Además de las fracturas — explican los padres– los pacientes de OI tienen otras complicaciones: escleróticas azules, debilidad muscular, articulaciones laxas, posible sordera progresiva, baja estatura, escoliosis y problemas respiratorios.

Alma se internaba cada dos meses, durante tres días, para recibir la medicación. Una vez la llegaron a pinchar 13 veces intentando ponerle la vía por la fragilidad de sus capilares.Tras nacer la tenían que llevar con una tablita de madera cubierta con goma espuma.

Le pudieron hacer upa por primera vez a los tres meses.

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Después del año, dejó de recibir pamidronato y empezó a recibir zoledronato, una droga que se administra más espaciada, en su caso cada 6 meses y en un solo día.

—¿Cómo es la situación de sus huesos en el día a día?

—Hay veces que se ha caído del sillón, hasta de la silla alta una vez, y no le pasó nada. Y otras estaba sentada y se escuchó el ruido de fractura del fémur. La verdad es que es frágil, pero hay nenes mucho más frágiles. Alma tuvo, luego de nacer, y hasta ahora, cuatro fracturas grandes (dos veces el húmero izquierdo y una vez cada fémur). Pero hay nenes que a su edad ya tuvieron 20 o muchas más.

—¿De qué manera se puede concientizar sobre esta enfermedad?

—Lo que se busca con el 6 de mayo (se eligió el color amarillo para representarlo) es dar a conocer la patología para que sepan que existe. Se busca que los médicos se interioricen, que quieran especializarse en OI, que los hospitales brinden las medicaciones adecuadas y que los tratamientos se hagan en tiempo y forma. Que se actualice la formación médica al respecto. Que haya más médicos, kinesiólogos, traumatólogos que traten la enfermedad con real conocimiento de causa. La realidad es que Alma tiene la suerte de poder atenderse con especialistas, pero hay muchos niños en Argentina que no tienen las mismas posibilidades por desconocimiento o por su situación económica. A su vez te encontrás que las obras sociales y las prepagas ponen muchas trabas e intentan eludir al máximo la obligación que tienen de cubrir con las prestaciones el 100% de lo que la persona necesita, ya que poseemos el CUD (Certificado Único de Discapacidades) y así lo dictamina la ley de discapacidad. Entonces obligan a generar amparos judiciales.

A los 14 meses, Alma empezó a arrastrarse con la cola y se paró sola sin ayuda a los 22 meses, el día del cumpleaños de Sol. Luego empezó a caminar agarrada de las cosas y con un cochecito de muñecas. Ella le decía a sus padres que tenía muchas ganas de curarse las piernas (operarse) para poder bailar parada solita.

Esa operación, a la que se sometió hace unas semanas (le pusieron clavos en las médulas de los fémures para enderezarlos), fue muy costosa. Los gastos son permanentes. Diego tiene que trabajar horas extras –dirige y graba actores y actrices en programas series y películas–. Sol, que era recepcionista en una escuela de teatro y profesora de dibujo y pintura, tuvo que dejar sus trabajos cuando nació Alma ya que el cuidado de la niña debe ser constante.

—¿Qué esperanza de vida tienen los tipos de OI como el de Alma?

—La realidad es que no se sabe. No hay antecedentes de gente grande que se trate con bisfofonatos desde tan chiquitos ya que antes no había tratamiento. Ahora por ahí hay gente de 20, 20 y pico de años que se empezaron a tratar de chiquititos. Es una enfermedad que no tiene cura, pero el tratamiento y las operaciones ayudan a tener una mejor calidad de vida. Por eso sería fundamental que se pueda organizar una fundación o asociación que no existe en Argentina -al igual que la realización de un censo- para que todos los padres sepan toda la información posible y no estén desamparados. Hasta el momento, sólo hay un grupo de Facebook -OI Argentina- administrado por personas con OI que brindan información y hacen eventos o actividades para concientizar y dar a conocer la enfermedad.

A Alma le encanta disfrazarse, sobre todo de Elsa de Frozen. Desarrolló una mayor tendencia hacia lo intelectual, ante la imposibilidad de moverse demasiado. Le gusta cantar, bailar, tocar el piano, hacer percusión. También pintar con témperas o acuarelas, sobre todo sus manos. De los libros le gustan más los que empiezan con la historia: había una vez.

—¿Qué significa Alma para ustedes?

—Tiene mucha fuerza. Es muy perseverante. Muy alegre, a pesar de todo lo que le pasa siempre está contenta. Y siempre busca ir por más. Los hijos dan felicidad, pero creo que los logros de Alma se festejan y se valoran mucho más. Es una alegría muy grande cada cosa que va conquistando. Es un ser que nos enseña a vivir todos los días y nos hace dar cuenta de lo que realmente importa en la vida es que nada es obvio ni está dado por hecho. Y que sentimos que eso que nos pasa a nosotros les pasa también a otras personas que la conocen. Alma inspira mucha fuerza y esperanza.

—¿Cuál sería el sueño de Alma?​

—​Ella dice que quiere caminar sola porque, en sí, nunca caminó sin andador. Me dice: “Me van a sacar el yeso y voy a caminar solita”.

 

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